Típus d'autisme:

Síndorme de l'Asperger

L'Asperfger es un tipus d'autisme.
 
L'autisme i la síndrome d'Asperger són trastorns del desenvolupament psicològic deguts a anormalitats en el funcionament i el desenvolupament del cervell. Tres quartes parts dels nens que pateixen autisme ho fan de manera severa i també pateixen problemes d'aprenentatge generalitzats. Els nens amb problemes menys greus poden ser descrits com nens que tenen "trastorns de l'espectre autista".
Els nens amb síndrome d'Asperger estan afectats de forma lleu i normalment tenen intel·ligència normal o per sobre del normal.
  • L'autisme afecta 5 de cada 10000 nens. Amb un percentatge encara més gran hi ha nens amb símptomes molt lleus. Els nens el pateixen més que les nenes. En general apareix abans dels tres anys d'edat.
  • La síndrome d'Asperger és molt menys descrit i pot no ser reconegut fins després que el nen comenci el col·legi.

Quins són els signes?

Els nens amb Asperger o autisme tenen dificultats en tres àrees principals: socialització, comunicació i conducta. De vegades s'aprecien aviat després del naixement. Sovint apareixen un any o dos després, després d'un desenvolupament inicial normal.
  • Problemes de socialització: Depenen molt de l'edat del nen, grau de desenvolupament i la severitat del trastorn. Els nens autistes ignoren altra gent o semblen insensibles a les seves necessitats, sentiments o pensaments. No mantenen contacte visual normal ni fan servir gestos en situacions socials. Tampoc assenyalen com els altres nens. Tenen dificultats per compartir, cooperar o esperar el seu torn. Prefereixen jugar sols i no mostren interès en jocs d'imaginació. A causa d'això, solen portar-se bé amb adults sensibles. Portar-se bé amb altres nens o formar amistats és difícil per a ells. Els nens amb Asperger tenen dificultats semblants però menys evidents. Sovint es perden amb les regles no escrites de la interacció social i no s'adonen situacions socials determinades. Poden sentir-se sols o exclosos, causant-los angoixa, especialment en l'adolescència.
  • Problemes de comunicació: Són un problema particularment discapacitant l'autisme, sovint el primer que preocupa als pares. Gairebé tots els nens afectats tenen algun retard del llenguatge -tant en la comprensió com en l'expressió del llenguatge-. Els nens molt petits poden no mostrar interès quan se'ls parla. Els nens molt afectats poden no aprendre mai a parlar o comunicar-se. Si comencen a parlar poden simplement repetir el que se'ls diu o parlar de forma repetitiva o rara. Per contra, els nens amb síndrome d'Asperger poden començar a parlar aviat encara que el seu llenguatge pot ser massa formal o literal. Poden tenir preocupacions inusuals que interfereixin amb l'escoltar o compartir una conversa normal.
  • Conducta inusual: Els nens amb autisme o Asperger solen tenir hàbits clars. Prefereixen rutines que els són familiars i es resisteixen als canvis, que senten com a desagradables i difícils. Sovint es preocupen d'una sola cosa preocupacions que els porta a desenvolupar un interès particular amb temes, activitats o objectes concrets (sovint objectes durs o que giren). A vegades aquestes preocupacions tenen a veure amb la vista, l'oïda les olors o el gust o amb moviments corporals repetitius com moure les mans o creuar els dits. Qualsevol intent d'aturar aquestes activitats pot desencadenar una protesta airosa o irritació. Les rebequeries, la hiperactivitat o les autolesions poden ser un gran problema, especialment en nens amb autisme sever. Els nens amb Asperger s'irriten menys però també necessiten ajuda per entendre i manejar els problemes del dia a dia. Alguns nens tenen un talent inusual especial per dibuixar, música o el càlcul.

¿Quines són les causes?

L'autisme i la síndrome d'Asperger semblen tenir un origen genètic complex. Sabem que un 3 al 6% dels germans de persones amb autisme també pateixen d'autisme o un trastorn relacionat del desenvolupament. Fins a un 20% dels germans tenen problemes lleus del llenguatge o dificultats socials. Diversos gens semblen estar implicats i el grau d'afectació depèn de l'efecte combinat d'aquests. Per ara no han estat completament identificats i no hi ha un test diagnòstic. En un percentatge petit de casos, l'autisme passa amb esclerosi tuberosa o síndrome de l'X fràgil que si poden ser diagnosticats amb un test. Al llarg del temps, moltes altres causes han estat suggerides per l'autisme però de moment hi ha poca evidència que doni suport a aquestes teories.
 

Síndorme de Rett:

És un trastorn del sistema nerviós que porta a una regressió en el desenvolupament, especialment en les àrees del llenguatge expressiu i l'ús de les mans.

Causes: 

La síndrome de Rett es presenta gairebé sempre en les nenes i es pot diagnosticar erròniament com autisme o paràlisi cerebral.Els estudis han associat molts casos de síndrome de Rett amb un defecte en un gen de la proteïna 2 d'unió a metil-CpG (MeCP2). El gen es troba en el cromosoma X. Les dones tenen dos cromosomes X. Tot i que un cromosoma present aquest defecte, l'altre cromosoma és prou normal perquè la nena sobrevisquiEls homes nascuts amb aquest gen defectuós no tenen un segon cromosoma X per compensar el problema, per tant, el defecte generalment ocasiona avortament espontani, mortinat o mort molt prematura. La malaltia afecta aproximadament 1 de cada 10,000 nens. Els grups de la malaltia han aparegut dins de famílies i certes àrees del món, com Noruega, Suècia i el nord d'Itàlia.

Símptomes:

Un nadó amb la síndrome de Rett generalment té un desenvolupament normal durant els primers 6 a 18 mesos de vida. Els símptomes varien de lleus a greus i poden abastar:

Problemes respiratoris que tendeixen a empitjorar amb l'estrès; la respiració generalment és normal durant el somni i anormal en estar despert

Canvi en el desenvolupament

Baveig i salivació excessiva

Braços i cames flàccides (freqüentment és el primer signe)

Discapacitats intel·lectuals i dificultats d'aprenentatge (però, avaluar les destreses cognitives en aquelles persones amb síndrome de Rett és difícil a causa de les anomalies en el llenguatge i el moviment de la mà)

escoliosi

Marxa tremolosa, inestable o rígida; o caminar sobre els dits dels peus

convulsions

El creixement del cap es fa més lent començant aproximadament entre els 5 i 6 mesos d'edat

Pèrdua dels patrons normals de son

Pèrdua dels moviments amb propòsit de la mà; per exemple, l'adherència utilitzat per recollir objectes és reemplaçat per moviments repetitius de la mà com torsió de la mà o col·locació constant de la mà a la boca

Pèrdua del compromís social

Restrenyiment i reflux gastroesofàgic (GERD) continus i greus

Circulació deficient que pot portar a cames i braços freds i de color blavós

Problemes greus en el desenvolupament del llenguatge